Çdo nëntip i autizmit ka modelin e vet të simptomave, zhvillimit dhe gjenetikës.
Bisedat rreth autizmit shpesh ndërlikohen nga fakti se çrregullimi i spektrit të autizmit (ÇSA) duket dhe ndihet ndryshe te njerëz të ndryshëm. Për shkak të kësaj ndryshueshmërie, ne e quajmë autizëm spektër – një term mashtrues që sugjeron një përparim linear nga i lehtë në të rëndë.
Kjo është arsyeja pse një punim kërkimor i kohëve të fundit i botuar në Nature Genetics është kaq i rëndësishëm: Ai përparon kuptimin tonë duke identifikuar katër nëntipe të dallueshme të autizmit. I kryer nga studiues në Universitetin e Princetonit dhe Fondacionin Simons, studimi lidhi secilin nëntip me grupin e tij unik të simptomave dhe shënjuesve gjenetikë.
Një qasje e përqendruar te personi ndaj hulumtimit të autizmit
Duke përdorur një metodë të quajtur modelim gjenerues i përzierjes, studiuesit analizuan një grup të madh të dhënash si të informacionit të sjelljes ashtu edhe të atij gjenetik nga më shumë se 5,000 fëmijë. Kjo bazë të dhënash përfshinte ndjekjen e detajuar të simptomave individuale të secilit fëmijë.
Ekipi e quajti qasjen e tyre “të përqendruar te personi”, duke shqyrtuar më shumë se 230 tipare tek fëmijët, duke përfshirë sjelljet shoqërore, veprimet përsëritëse dhe momentet zhvillimore.
Kjo qasje e përmbysi skenarin në kërkimin mbi autizmin, i cili shpesh kërkon gjene të vetme të lidhura me simptoma të izoluara. Në vend të kësaj, studiuesit identifikuan fillimisht katër nëntipe të dallueshme të autizmit, pastaj shqyrtuan modelet gjenetike unike për secilin grup.
4 llojet e autizmit
Autizmi është një ndryshim në lidhjet e trurit që çon në një mënyrë unike të përjetimit të botës, por diagnostikohet vetëm në bazë të dy pjesëve të përvojës autistike . Klinicistët i quajnë këto “tiparet kryesore të autizmit”, të cilat përfshijnë vështirësi sociale dhe sjellje kufizuese ose përsëritëse.
Studimi zbuloi se brenda atyre të diagnostikuar me autizëm, ekzistojnë katër nëntipe të autizmit me profilet e tyre përtej tipareve kryesore të autizmit.
- Sfidat sociale dhe të sjelljes: Duke përfshirë rreth 37 % të pjesëmarrësve në studim, këta individë autikë zakonisht arrijnë momente zhvillimore me një ritëm të ngjashëm me fëmijët pa autizëm. Ata gjithashtu demonstrojnë tipare thelbësore të autizmit të sfidave sociale dhe sjelljeve përsëritëse, dhe kanë më shumë gjasa të kenë çrregullim të mungesës së vëmendjes /hiperaktivitetit ( ADHD ), çrregullim obsesiv-kompulsiv , ankth ose depresion , së bashku me autizmin e tyre.
- Çrregullim i Autizmit të Përzier me Vonesa në Zhvillim: Ky grup fëmijësh përfshinte afërsisht 19 % të pjesëmarrësve në studim dhe zakonisht tregonin vonesa në zhvillim në fusha si ecja ose të folurit. Megjithatë, ata zakonisht nuk kishin ankth, depresion ose sjellje shqetësuese. Autorët e studimit përdorën fjalën “të përziera” sepse mënyra se si paraqiteshin tiparet kryesore të autizmit tek fëmijët ndryshonte.
- Sfida të moderuara: Duke përfaqësuar rreth 34 përqind të pjesëmarrësve në studim, grupi me sfida të moderuara në përgjithësi arriti momente zhvillimore në të njëjtën kohë me fëmijët pa autizëm. Ata gjithashtu demonstruan sjelljet kryesore të autizmit, por me më pak intensitet sesa fëmijët në grupet e tjera. Ky grup zakonisht nuk kishte probleme psikiatrike bashkëshoqëruese .
- Të prekur gjerësisht: Grupi i fëmijëve të prekur gjerësisht ishte më i vogli, duke përfshirë rreth 10 % të pjesëmarrësve në studim. Këta fëmijë kishin sfida më të gjera dhe ekstreme, duke përfshirë vonesa në zhvillim, vështirësi sociale dhe në komunikim dhe sjellje përsëritëse. Ata gjithashtu kishin gjendje psikiatrike bashkëshoqëruese si ankthi, depresioni dhe çrregullimi i humorit.
Gjenetika që qëndron pas nëntipeve të autizmit
Autizmi është njohur prej kohësh si një sëmundje gjenetike, por hulumtimet ekzistuese që kërkojnë gjene të vetme e kanë bërë të vështirë gjetjen e të gjitha gjeneve që lidhen me autizmin. Deri më tani, testimi standard gjenetik ka zbuluar gjene që shpjegojnë autizmin vetëm në rreth 20 % të pacientëve. Duke përdorur një grup të madh dhe duke përcaktuar nëntipet e autizmit, ky studim ishte në gjendje të hartëzonte secilin prej katër nëntipeve sipas modelit të tyre gjenetik.
“Ajo që po shohim nuk është vetëm një histori biologjike e autizmit, por shumë rrëfime të dallueshme”, tha Natalie Sauerwald, shkencëtare e asociuar kërkimore në Institutin Flatiron dhe bashkëautore kryesore, në njoftimin për shtyp. “Kjo ndihmon të shpjegohet pse studimet e kaluara gjenetike shpesh dështuan – ishte si të përpiqeshim të zgjidhnim një enigmë pa e kuptuar se në të vërtetë po shikonim enigma të shumta të ndryshme të përziera së bashku. Nuk mund ta shihnim pamjen e plotë, modelet gjenetike, derisa i ndamë për herë të parë individët në nëntipe.”
Këto modele gjenetike, nga ana tjetër, nxisin rrugët biologjike dhe modelet e zhvillimit të fëmijës që familjet vëzhgojnë. Për shembull, në nëntipin e autizmit me sfida sociale dhe sjelljeje, studimi identifikoi mutacione në gjenet që aktivizohen më vonë në fëmijëri. Kjo ka kuptim në një grup që nuk tregon vonesa të hershme zhvillimore dhe një diagnozë të mëvonshme të autizmit. Për më tepër, ky nëntip autik mund të jetë përjashtim nga mendimi i pranuar aktualisht se gjenet që nxisin autizmin ndikojnë në tru para lindjes.
Ndërkohë, grupi i fëmijëve autikë të prekur gjerësisht kishte një numër të lartë mutacionesh de novo . Këto janë mutacione të reja gjenetike që ndodhin nga askundi dhe nuk ekzistonin tek prindërit. Ato gjithashtu kanë tendencë të jenë më të rënda në ndikimin e tyre biologjik, i cili korrelon me ashpërsinë e simptomave të vërejtura tek këta fëmijë.
Nga ana tjetër, vetëm grupi i përzier me Çrregullim të Spektrit Autik (ÇSA) me vonesë në zhvillim kishte më shumë gjasa të mbante variante të rralla gjenetike të trashëguara në krahasim me nëntipet e tjera. Kjo sugjeron që, ndërsa mund të shohim të njëjtat sjellje nga jashtë, mekanizmat gjenetikë që nxisin këto sjellje mund të jenë shumë të ndryshëm.
Një kuptim më i mirë i çrregullimit të spektrit të autizmit
Eksplorimi i nëntipeve të autizmit hedh dritë edhe mbi pyetje të vjetra. Pse disa familje kanë të afërm të shumtë me tipare autistike me funksionim të lartë, ndërsa të tjera shohin një fëmijë të vetëm me sfida më të rëndësishme? Pse disa fëmijë diagnostikohen në fëmijërinë e hershme, ndërsa të tjerët nuk identifikohen deri më vonë në jetë?
Ky studim shënon një hap domethënës përpara në kërkimin mbi autizmin. Sqarimi i nëntipeve të autizmit dhe mënyra se si ato përparojnë në zhvillim mund të na ndihmojë të ofrojmë mbështetje më të synuar për individët autikë dhe familjet e tyre. Për studiuesit, ai prezanton një kornizë më të qartë për studimin e autizmit. Për klinicistët, individët dhe familjet, ai ofron një pasqyrë se pse autizmi mund të paraqitet kaq ndryshe nga një person tek tjetri. Ndërsa modeli përpunohet përmes kërkimeve të ardhshme, ai mund të na ndihmojë të parashikojmë më mirë nevojat dhe të përshtatim mbështetjen në përputhje me rrethanat.
